先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是先天性发育异常眼科疾病,主要表现为眼前后径小于正常范围,眼睑裂窄,眼眶小,眼球深陷眼眶。
患者视力通常较差,难以治疗。先天性小眼球有很多种:只表现为眼球体积小,不伴有其他异常的称为单纯性小眼球,比较少见;大多数先天性小眼伴有其他眼部畸形,如前节发育不全、先天性白内障、脉络膜视网膜缺损、视网膜发育不良、视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼。
该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
当确定患者的眼睛没有视力和光感时,可以考虑配置义眼来支持眼眶骨骼的发育。当儿童年轻时,患者的眼睛可能会停止发育,成年时会出现大大小小的眼睛。佩戴义眼可以支持眼眶支撑的发展,外观与健康的眼睛没有什么不同,帮助儿童健康成长。
先天性小眼球部分儿童将进行水凝胶注射治疗,以支持眼球的大小,后期眼球可能出现浑浊或钙化,但眼球的大小和健康的眼睛,在这种情况下可以佩戴儿童超薄眼睛,覆盖眼球表面,达到与健康眼睛相同的外观效果。
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